De "San Vito" a les cèl·lules mare

"Sembla que tinguis el ball de San Vito!" Fa anys que no sento aquesta expressió. Però, més d'una vegada m'ho havia dit la meva mare quan jo era una nena que no parava un moment quieta. I ho havia sentit dir també a altres persones. El ball de San Vito, malaltia de Huntington o corea de Huntington és una malaltia degenerativa del sistema nerviós que afecta el cervell. Un dels principals símptomes --si més no, un dels més aparents-- és la descoordinació motora, amb moviments exagerats de braços i cames i també amb ganyotes, que la persona afectada no pot controlar. També es produeixen alteracions cognoscitives i de comportament. És una malaltia de les anomenades rares, minoritàries, orfes o poc freqüents; i és que afecta només unes poques persones per cada 100.000 habitants.
 
Van passar més de cent anys des que la malaltia va ser descrita pel metge nord-americà George Huntington fins que se'n va saber la causa: una mutació en un gen que fa que una proteïna es plegui d'una manera anòmala i això va deteriorant unes zones del cervell. El gen mutat és autosòmic i dominant. I què vol dir això? 'Autosòmic' vol dir que es troba en un cromosoma que no és el cromosoma que determina el sexe. 'Dominant' vol dir que n'hi ha prou que estigui en un dels dos cromosomes homòlegs. Per tant, el fill o filla d'una persona afectada per la malaltia, té el 50% de probabilitats d'haver heretat el gen. Com que els primers símptomes solen manifestar-se durant la quarta dècada de la vida, és possible que la persona malalta ja hagi tingut fills.

Ara per ara els únics tractaments que hi ha per a aquesta malaltia són pal·liatius, per atenuar-ne alguns dels símptomes. Tanmateix, s'està investigant en diferents línies i una d'elles és l'obtenció de cèl·lules mare per substituir les cè·lules nervioses que la malaltia va destruint. Suposant que aquesta recerca porti a un tractament efectiu, cal veure-ho com una possibilitat encara llunyana.

Empar Crespo, Albert Giralt, Mar Puigdevall i Laura Rué són quatre joves investigadors que treballen en la malaltia de Huntington en el Departament de Biologia Cel·lular, Immunologia i Neurociències de la Universitat de Barcelona. Consideren que és una malaltia poc o mal coneguda (a part de la referència popular al ball de San Vito) i van pensar a fer un vídeo per explicar en què consisteix i què s'està fent per trobar-hi una solució. També volien tractar-hi alguns aspectes humans i socials relacionats amb la malaltia; com se senten les persones afectades i les seves famílies, què representa patir aquesta malaltia o tenir a la família algú que la pateixi.

Malgrat que no s'havien posat mai darrere una càmera, Empar, Albert, Mar i Laura se n'han sortit molt bé. Van fer un vídeo divulgatiu que dura uns 21 minuts i que ha guanyat el VII Premi Joan Oró a la Divulgació de la Recerca Científica. Vegeu-lo:


De San Vito a les cèl·lules mare from ACCC on Vimeo.

Poser us interessarà:
- Associació Catalana de la Malaltia de Huntington (ACMAH)
- Malalties molt poc freqüents (aquest bloc, 28.02.2009)