Malalties molt poc freqüents

Avui, 28 de febrer, se celebra el 1r Dia Internacional de les Malalties Poc Freqüents (també anomenades rares, minoritàries o orfes), que solen ser malalties greus (algunes, cròniques; d'altres, letals a més o menys llarg termini) que es donen amb una freqüència baixa o molt rara en la població. Una malaltia és considerada poc freqüent o rara si afecta només un màxim d'una persona per cada 2000. Persones afectades de malalties pocs freqüents i les seves famílies han constituït associacions per tal d'augmentar la visibilitat de les diverses afeccions. A l'estat espanyol hi ha una federació que aixopluga les diverses associacions; és la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Dins de les malalties poc freqüents n'hi ha una que ho és tan poc, de freqüent, que ni tan sols té cap associació constituïda, perquè gairebé es poden comptar amb els dits les persones afectades. No únicament per la seva baixa freqüència (dos casos per cada 2.000.000 d'habitants, i la majoria de casos descrits en el món ho han estat a Itàlia i, sobretot, al País Basc), sinó perquè malauradament ara per ara és impossible aturar el desenvolupament de la malaltia, que té una mitjana de supervivència de 18 mesos des que n'apareixen els primers símptomes És l'insomni familiar letal (IFL), una malaltia neurodegenerativa, causada per un prió. (Un prió és una partícula infecciosa proteica que té alguns atributs dels virus, però que resisteix els procediments de desactivació dels virus, com ara l'ebullició i l'exposició a radiacions ultraviolades o a radiacions ionitzants.) És una afecció semblant a la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, que es l'equivalent en els humans de l'encefalopatia espongiforme dels bovins, més coneguda com a malaltia de les vaques boges. Tanmateix, en el cas de l'insomni familiar letal, els prions no s'adquireixen pel consum de carn d'animals afectats, sinó que els produeix el propi organisme: una anomalia genètica fa que una proteïna es transformi en el prió infectiu que ataca el cervell i en va destruint les neurones.

Aquesta malaltia apareix en l'edat adulta, normalment no abans dels 50 anys i el seu desenvolupament és molt ràpid. La primera maniestació d' sol ser un tipus d'insomni especial: les persones malaltes perden la capacitat de dormir i quan ho fan mai no tenen somnis. Segueixen trastorns motors i de l'equilibri, de la parla, una paràlisis progressiva (així és com es diagnosticaven molts pacients abans que la malaltia fos descrita); en les fases avançades de la malaltia, les facultats cognitives també es veuen afectades.

L'insomni familiar letal va ser descrit a Itàlia el 1986, per un grup de recerca de la Universitat de Bolonya que dirigia Elio Lugaresi. Ara se'n coneixen molt bé les causes: una mutació en un gen fa que, en comptes de la proteïna normal, es produeixi un prió infectiu. Se sap quin gen és i en quin cromosoma està localitzat. Lugaresi creu que la terapèutica gènica pot ser una eina per lluitar contra aquesta malaltia. Tanmateix, l'insomni familiar letal comparteix un probema amb altres malalties poc freqüents: el poc interès que hi tenen les indústries farmacèutiques. Quina empresa hauria d'invertir diners per investigar una malaltia que només afecta un grapat de persones en tot el món? Per altra banda, el fet que sigui una malaltia priònica li confereix un avantatge que altres malalties poc freqüents no tenen. Des que hi va haver la primera crisi de les vaques boges, fa més d'una dècada, l'estudi de les malalties priòniques s'ha accelerat. Tant de bo que el dia que es trobi la manera de tractar-les amb èxit, el tractament faci possible eliminar el segon adjectiu en el nom de l'insomni familiar letal.